Patauův syndrom
Popis Patauova syndromu
Fyziologie (jak to má fungovat)
Při početí získává plod genetickou informaci od obou rodičů, kde vajíčko má 23 chromozomů a spermie také 23 chromozomů. 22 chromozomů nese informaci pro buňky celého těla, jeden poslední chromozom nese geny pro pohlaví X nebo Y. Splynutím pohlavních buněk rodičů vzniká první buňka nenarozeného dítěte s 22 páry chromozomů a kombinací XX pro děvče nebo XY pro chlapce.
Etiopatogeneze (příčina a mechanizmus onemocnění)
Patauův syndrom je trisomií 13. chromozomu. Tato genetická porucha brání normálnímu vývoji plodu.
Příčiny
- nejsou přesně známy
- genetická porucha
- rizikovým faktorem je vyšší věk matky
Příznaky
Narozeno je jen velice malé procento plodů s touto genetickou poruchou. Narozené děti jsou těžce mentálně retardovány s vývojovými vadami hlavy, končetin i vnitřních orgánů. Typická je malá hlava (mikrocefalie) s malým, špatně vyvinutým mozkem. Oči jsou často bez duhovky, blízko u sebe nebo chybí. Na rukou bývá větší počet různě tvořených prstů. Z vnitřních orgánů jsou nejčastěji postiženy srdce, dýchací a močové ústrojí.
Komplikace
- potrat
- vývojové vady hlavy, končetin a vnitřních orgánů
Uvedené články a rady nemohou nahradit osobní návštěvu lékaře, či kvalifikovaného terapeuta, protože TOTOŽNÉ ONEMOCNĚNÍ MŮŽE MÍT ROZDÍLNÉ PŘÍČINY. Články a rady nám však mohou ukázat možné cesty, jakými lze usilovat o své zdraví.
Sdílení
Léčba
Léčba neexistuje. Při zjištění vady v těhotenství je doporučeno jeho ukončení. Pokud se dítě narodí, málokdy přežívá první měsíc života. Korekce vývojových vad je většinou nemožná.
(Informační zdroje stránky)